Изучение полиморфизма гена тиопуринметилтрансферазы и редких генетических мутаций с целью разработки алгоритма лечения для снижения осложнений химиотерапии у детей с острым лимфобластным лейкозом в Узбекистане

Цель проекта: Разработка индивидуализированных подходов к лечению детей с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) на основе молекулярно-генетических данных для снижения токсичности и повышения эффективности терапии.

Основные задачи:

Изучение мутационного спектра гена TPMT с использованием метода секвенирования ДНК.

Оценка диагностических возможностей выявления носителей мутаций TPMT и полиморфизмов для ранней диагностики (2025).

Анализ взаимосвязи между мутациями и уровнями метаболитов 6-MP, а также токсичностью и эффективностью терапии.

Создание базы данных мутаций TPMT и редких генетических изменений, включая:

Кариотипирование (гипер-/гипоплоидии),

FISH (делеции и транслокации: ABL1, PDGFRB, TP53 и др.),

ПЦР (JAK2, CALR, MPL и др.) – (до 2026 г.).

Разработка на основе полученных данных лечебного алгоритма для снижения осложнений химиотерапии у детей с ОЛЛ (до 2027 г.).

Ожидаемые результаты:

Повышение точности диагностики и персонализация терапии.

Снижение числа побочных эффектов и улучшение прогноза лечения.

Внедрение молекулярной диагностики в клиническую практику Узбекистана.

Руководитель проекта: доктор медицинских наук С.З. Ибрагимова.